Для многих пар путь к долгожданной беременности сопровождается обследованиями, лечением и несколькими попытками ЭКО. Одной из причин неудач могут быть генетические нарушения эмбриона, которые невозможно определить только по внешним признакам его развития. Поэтому в программах вспомогательных репродуктивных технологий часто применяется предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — метод, позволяющий получить дополнительную информацию о состоянии эмбрионов еще до переноса в полость матки.
Что такое ПГТ и чем оно отличается от пренатальной диагностики
Преимплантационное генетическое тестирование — анализ клеток эмбриона на хромосомные и генные поломки до его пересадки в полость матки. Во время процедуры эмбриолог с помощью микроманипулятора берет несколько клеток из эмбрионального внешнего слоя — трофэктодермы, который в дальнейшем формирует плаценту, и направляет образец в генетическую лабораторию. Сам эмбрион при этом сохраняется и после анализа может быть использован для переноса. Пренатальная диагностика, в отличие от ПГТ, проводится уже после наступления беременности для контроля состояния плода и выявления возможных наследственных отклонений.
Виды ПГТ: ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-SR — в чем разница
В зависимости от показаний врач выбирает необходимый метод генетической диагностики:
| Тип ПГТ | Что выявляет | Примеры генных заболеваний или хромосомных нарушений |
| ПГТ-А | изменения количества хромосом (анеуплоидии) | синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау |
| ПГТ-М | наследственные заболевания, вызванные мутацией одного гена | муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, некоторые формы наследственных заболеваний крови |
| ПГТ-SR | структурные изменения хромосом | сбалансированные хромосомные транслокации, инверсии |
Благодаря использованию ПГТ снижается риск переноса эмбриона с генетическими нарушениями, количество неудачных трансферов, связанных с ними эмоциональных и временных затрат.
Кому рекомендуется ПГТ: показания
Проведение преимплантационного генетического тестирования особенно актуально для пациентов, относящихся к группе риска или имеющих трудности при планировании беременности:
- возраст женщины старше 38 лет, когда увеличивается вероятность хромосомных нарушений у эмбрионов;
- повторные неудачные попытки ЭКО без установленной причины;
- привычное невынашивание беременности;
- наличие наследственных заболеваний в семье;
- подтвержденное носительство хромосомных перестроек у одного или обоих партнеров.
Решение о проведении исследования принимается индивидуально после консультации репродуктолога и генетика.
Как проходит процедура ПГТ: биопсия эмбриона и анализ
Процесс состоит из нескольких последовательных этапов:
- Получение эмбрионов в программе ЭКО, их культивирование в лаборатории под контролем эмбриологов до стадии бластоцисты.
- Биопсия трофэктодермы на 5-7 сутки эмбрионального развития для генетического исследования.
- Замораживание (криоконсервация) эмбриона до получения результатов анализа.
- Генетический анализ материала на наличие или отсутствие выявляемых наследственных нарушений.
- Получение результатов и выбор эмбриона для переноса.
Срок ожидания результатов ПГТ составляет от нескольких недель до месяца и зависит от вида исследования.
Насколько ПГТ повышает шансы на беременность: данные
По данным крупных научных исследований, частота имплантации после переноса генетически нормального эмбриона составляет 55-70%, тогда как без ПГТ — 35-50%. Вероятность клинической беременности достигает 60-75% при переносе эуплоидного зародыша против 40-55% без генетического тестирования. Частота живорождения на перенос составляет около 50-65% при использовании ПГТ и 35-50% без него. Несмотря на высокую информативность, преимплантационное генетическое тестирование не гарантирует наступления беременности в 100% случаев, но помогает выбрать эмбрион с наиболее благоприятным генетическим профилем.
Этические и юридические аспекты ПГТ в Украине
Преимплантационное генетическое тестирование в Украине применяется в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий и проводится по медицинским показаниям. Использование метода регулируют нормативные документы Министерства здравоохранения Украины, а решение о его проведении принимает совместно врач и пациент после генетического консультирования. С этической точки зрения ПГТ рассматривается как способ повысить вероятность рождения здорового ребенка, однако не используется для выбора пола или других характеристик эмбриона без медицинских показаний. При проведении исследования обязательными являются добровольное информированное согласие пациентов, соблюдение конфиденциальности, прозрачное обсуждение ограничений метода.
Как выбрать клинику для ЭКО с ПГТ
При выборе медцентра стоит учитывать следующие критерии:
- опыт репродуктологов, эмбриологов и врачей-генетиков;
- наличие современной эмбриологической лаборатории;
- применение инновационных технологий биопсии эмбрионов и эмбриологического сопровождения;
- лечение бесплодия в соответствии с протоколами Минздрава Украины и международными рекомендациями.
Этим требованиям соответствует сеть многопрофильных медцентров высшей аккредитации «Гармония здоровья», которая более 15 лет оказывает медицинскую помощь детям и взрослым, сочетая экспертный уровень специалистов, современные методы диагностики и лечения, индивидуальный подход к каждому пациенту. Врачи регулярно проходят повышение квалификации в Украине, Европе и США. Сложные клинические случаи рассматриваются на междисциплинарных консилиумах.
Если вы рассматриваете ЭКО с ПГТ в Киеве или хотите узнать, показано ли генетическое тестирование именно в вашем случае, начните с консультации репродуктолога https://harmony-health.com.ua/. Специалист оценит индивидуальные риски, ответит на все вопросы, поможет подобрать оптимальную тактику лечения.
